Talasemi nedir, talasemi belirtileri nelerdir

'Sorun Cevaplayalım' forumunda EyLüL tarafından 23 Ağustos 2011 tarihinde açılan konu


  1. talasemi nasıl bir hastalıktır. Talasemi için hangi doktora gidilir

    Talasemi, bir kansızlık (anemi) türüne verilen isimdir. Talasemi'nin diğer adı Akdeniz anemisi'dir. Talasemisi olan hastalarda hemoglobin A'nın yapısını oluşturan zincirlerin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır.

    Soluma yoluyla aldığımız oksijen akciğere gider. Burada kana kırmızı rengi veren alyuvarlardaki (eritrosit) hemoglobin maddesine bağlanır ve tüm vücuda bu şekilde taşınır. Hemoglobinin değişik tipleri vardır: Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunur. Orak hücre hastalalarındaki hemoglobinin yapısı sağlıklı kişilerden farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur.

    Alyuvarların (eritrosit) içinde bulunan hemoglobin, dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleküldür. Bu molekül 4 tane protein zincirden oluşur. İnsan organizmasındaki hemoglobinin %98'ini oluşturan hemoglobin A'nın yapısında da 4 tane protein zinciri vardır. Bu zincirlerin iki tanesi alfa globulin ve iki tanesi de beta globulin zinciridir.

    Alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da yapılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zincirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan hastalığa ise beta talasemi ismi verilir.

    Toplumda talasemi dendiğinde genellikle beta talasemi anlaşılır. Çünkü beta talasemi daha sıktır. Beta talasemi hemoglobinin "beta globulin" zincirinin yapılamaması ya da az yapılması anlamına gelir.

    Hastalığın belirtileri ve seyri nasıldır?

    Genlerde oluşan kalıcı değişiklikler (kromozomal mutasyonlar) talaseminin nedenidir.

    Talasemi otozomal ressesif geçer, yani kalıtımsal bir taşıyıcılık söz konusudur. Bu kişilerdeki talasemi türüne "talasemi minör" denir. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalık ortaya çıkar. Bu kişilerdeki talasemi türüne ise "talasemi majör" denir.

    Dahiliye (İç Hastalıkları) Akdeniz Anemisi hastalığına bakmaktadır.
    Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.