Prader Willi Sendromu

'Hastalıklar' forumunda RouGe tarafından 18 Haziran 2009 tarihinde açılan konu


  1. Tanımı: Çocuğun anne karnında döllendiği sırada, bilinmeyen sebeplerle 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Nadir görülen bir bozukluk gibi görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan genetik bozukluktur. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilir. İki evresi var.

    Görülme sıklığı: 12.000 ila 15.000 vakadan birinde görülmektedir.

    Fiziksel özellikleri:

    Badem gözler
    Kısa boy
    Gevşek kaslar
    Belirgin ve dar yüz hatları
    Küçük eller
    Küçük cinsel organ
    Koyu tükürük
    Göz problemleri
    İnce üst dudak, küçük ağız

    1. Evrede:

    Sürekli uyku durumu
    Solunum problemleri
    Cinsel organların az gelişmiş olması
    6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
    6 yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
    Büyüme hormonunun azlığı
    İnce ses tonu
    Yüksek ya da düşük vücut ısısı

    2. Evrede:

    Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ)
    Koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik
    Gecikmiş konuşma
    Kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik
    Davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma)
    Yaralarını koparma
    İleri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı
    Horlama
    Romatizmal problemler
    Yüksek tansiyon
    Sağ taraflı kalp yetersizliği
    Mide ülseri

    Ne yapılması gerekir?

    Ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine kendini hazırlaması
    İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda eğitim alması
    Anne ve babanın, ve çocuğun çevresindeki diğer bireylerin, davranış değiştirme tekniklerini en kısa sürede bir uzmandan öğrenmesi
    Çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması
    Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi
    Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalı
    Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir.
    Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi
    Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması
    Konuşma terapisine başlanması
    Büyüme hormonu takviye edilmeli


    -Alıntı-