Pompe hastalığı Nedir?

'Sorun Cevaplayalım' forumunda EyLüL tarafından 24 Ağustos 2011 tarihinde açılan konu


  1. Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip 2, MIM 232300) otosomal resesif kalıtımlı bir lizosomal depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa glukosidaz (asit maltaz, GAA) enzim defekti sonucu kalp, karaciğer ve iskelet kasında intralizozomal glikojen depolanması hastalığın nedenidir. Hastalık sürecinde etkilenen çizgili kaslarda erime oluşur.

    Bu metabolik miyopati ve hipertrofik kardiyomiyopati ilerleyicidir ve sıklıkla infantil ölüme neden olur. Henüz klinik deneme aşamasındaki enzim tedavisi eksik olanın yerine konmasını amaçlamaktadır. Bugün için şüpheli olgularda kesin tanının konması ve uygun genetik danışma ve prenatal tanı ile mağdur ailelerin sonraki gebeliklerinde yardımcı olunmaya çalışılmalıdır. Çalışmamızda, birbiri ile akrabalığı olmayan iki izole infantil pompe hastalığı olgusu ve ailelerden birinde gerçekleştirdiğimiz prenatal tanı deneyimimiz sunulmaktadır.