Otizmin Nörobiyolojisi

'Sağlık Rehberi' forumunda CalviN tarafından 4 Ekim 2009 tarihinde açılan konu


  1. Otizmin Nörobiyolojisi

    tip bireylerin olabileceği görülmektedir: geç konuşan, geç yürüyen, mental rötarde (zihinsel gerilik), epilepsili, psikiyatrik tedavi gören (şizofreni, depresyon, sıkıntı, obsesif kompülsif nevroz v.b), tikleri olan (Gilles de la Tourette sendromu), zekası düşük olduğu halde okul başarısı düşük olan, okuma yazmayı geç öğrenen, takıntılı, evhamlı davranışı olan, başkalarına yaşamı zorlaştıracak kadar titizliği olan, aşırı içeri dönük, yeme sorunu olan, herhangi bir genetik hastalığı olan, üstün yetenekli kişiler.

    Özellikle tüberoz sklerozun (tipik hipopigmente cilt lezyonları ve epilepsi ile seyreden bir hastalık), otistik çocukların %5-10'unda görüldüğü ve Tüberoz sklerozlu çocukların %44'ünde de otistik belirtilerin mevcudiyeti öne sürülmektedir. Otistiklerde Frajil X hastalığının görülme olasılığı ise %4 civarındadır. Bu hastalıkta bazen temel ya da başlangıç belirtisi olarak otistik belirtiler görülür [Fisch, 1992].

    Nörolojik muayenesi yapılan otistik çocukların çoğunda kaslarda bir gevşeklik olduğu, eklemlerde aşırı bir elastikiyet olduğu hep dikkati çekmiştir.

    Otizmle ilişkili olduğu sanılan başlıca genler 15. kromozom, 13. kromozom, 6.kromozom ve 7. kromozom üstünde yer almaktadır [Gillberg, 1998]. Ancak tek başına bu genlerin etkili olmadığı, yani birden fazla genin bazı çevresel faktörlerin bir araya gelmesi ile otizmin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Yani genlerdeki yapısal bozukluk kuşaklar öncesinden geliyor olabilir veya gebelik sırasında kullanılan ilaçlar, virüsler veya radyasyon gibi faktörler genlerin işleyişini bozuyor olabilir. Otizmden sorumlu en az 5-10 arası gen vardır. Otizmin bütün özellikleri ve şiddeti ile belirmesi için bu 5 genin hepsinin (veya esas birkaç genin) de bozuk olması gerekir, aksi takdirde daha atipik tablolar görülür.

    Bu kromozomların duplikasyonlarındaki mediyal bölgenin sorumlu olduğu da belirtilmektedir. Bu bölgenin beyinde yoğun olarak kullanılan ve anksiyete ve otizmde de sıkça görülen epilepsiyle ilgili olan, GABA adlı biyo-kimyasal madde ile de ilişkili olduğu öne sürülmektedir. Otizmle ilgili olduğu düşünülen, serotoninin hücre içinde taşınması ile ilgili bir maddenin sentezi ile ilgili genlerde de hata bulunmuştur. X kromozomu üzerinde GRPR (gastrin releasing peptide receptor) adlı bir gen hem sindirim sistemi hormonlarını düzenlemekte, hem de erken dönemde beyin gelişimini etkilemektedir; yine otistik çocuğu olan ailelerden alınan kan örneklerine göre, yüksek serotonin oranı aile üyelerinde de rastlanmıştır. Ayrıca, otizmden sorumlu genler vücudumuzda var olup, normal kişilerde çalışmayan genler olabilir. Diğer bir taraftan da otizmin sadece genetik etkenlere bağlı olmadığını ve çevresel faktörlerin de devreye girdiğini kanıtlayan bulgular da vardır. Sonradan oluşan beyin hasarına bağlı olduğu apatik (duygusal donukluk; çevreyle ve insanlarla aşırı ilgisizlik, ifadesizlik ve kopukluk durumu) otistik tablolar, minör fiziksel anomalilerin varlığı saptanmıştır. Aşılar ve travmanın otizmle ilişkisi henüz kanıtlanmamıştır.

    Nöropatolojik araştırmalara göre otizm, beynin pek çok bölgesi ile ilişkilidir. Serebellum, frontal lob, limbik sistem (özellikle amigdala, hipokampus, singulat girus), pariyetal lob, beyin sapı otizmde anormallikler saptanan başlıca beyin yapılarıdır.

    Alıntı