Moleküler Genetik

'Sağlık Rehberi' forumunda ZeuS tarafından 5 Ekim 2009 tarihinde açılan konu


  1. Moleküler Genetik Nedir?
    Moleküler Genetik Hakkında..

    Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir.
    Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.

    Tek Gen Hastalıkları

    Beta-talasemi
    Orak Hücre Anamisi
    Kistik Fibrozis
    Becker/Duchenne Musküler Distrofi
    α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
    Akondroplazi - FGFR3
    Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26)
    Hipokondroplazi - FGFR3
    Tanatoforik Displazi - FGFR3
    Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
    Ailesel Akdeniz Ateşi

    Hemokromatozis

    Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri
    Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)
    Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)

    Kanser Genetiği

    Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2
    Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri - MLH1 ve MSH2
    Kolorektal Kanser - APC
    Mesane ve Servix Kanser - FGFR3
    Akciğer Kanseri - EGFR
    KIT
    PDGFRA
    PDGFRB
    P53
    Ret
    K-ras
    Jak-2
    FLT3
    5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU)
    Kimerizm analizi
    BCR-ABL E1A2 MBCR, t(9;22)
    PML-RARA BCR1, t(15;17)
    AML1-ETO, t(8;21)
    TEL-AML1 E4E11, t(12;21)
    CBFB-MYH11A, inv(16)
    Her2/Neu
    HPV tarama + tiplendirme (35 type)
    HPV tarama + tiplendirme (sequencing)
    HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden)
    HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)

    Pharmacogenetics

    VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi
    CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi

    Diğer

    Y kromozomu mikrodelesyon analizi
    Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR)
    Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
    Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R)
    MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C)
    ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri)
    Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi)
    Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)

    Kaynak: Dr. Hakan Berkil