Metabolizma Bozuklukları

'Sağlık Rehberi' forumunda anniccha tarafından 27 Ekim 2010 tarihinde açılan konu


  1. Metabolizma Bozukluğu Nedir?
    Metabolizma Hastalıkları
    Metabolizma Bozuklukları Nelerdir?

    Besinlerin organizma için gerekli enerjiyi sağlamak üzere sindirim sisteminde par*çalanarak yıkılmaları, emilmeleri, bazıları*nın yeniden yapılmaları, depo edilmeleri metabolizma dediğimiz olaylar zinciri için de oluşur. Sindirim sisteminde başlayan ve hücre düzeyinde devam eden bu biokimyasal olaylar halkasında bozukluk, re*aksiyonların yavaşlaması, hızlanması, ara maddelerin oluşmaması, fermentlerin ve hormonların salgılanmasındaki değişmeler metabolizma hastalıklarını meydana geti*rirler.

    Lipid metabolizması bozuklukları:
    Yağ dediğimiz besin maddesi vücudumuz*da bağırsaklardan emildikten sonra lenf do*laşımına ve kana geçer. Kan serumundaki yağlara serum lipidleri denir ve bunlar trigliserid, kolesterol ve yağ asitleri isimleri altında değişik kimyasal yapılar olarak bu*lunurlar.

    Kanda kolesterinin arttığı esansiyel hiper-kolesterolemi denilen ailevi hastalıkta er*ken bir kalp yetmezliği, damar sertliği, göz kapaklarının etrafında san plaklar (ksan-talesma) gibi belirtiler görülür, ledavide yağlardan .özellikle doymuş yağ asitlerin*den fakir bir diyet uygulanır. Derialtı yağ dokusunda oluşan ve yağ tu-möru denilen lipomların meydana gelişleri yağ metabolizmasının bozukluğunun bir belirtisi olabilir. Menopoza girmiş bazı ka*dınlarda derialtı lipomları ve yağ tabaka*ları ağrı yapabilir. Bu duruma, adipozitas doloroza adı verilir. Rejim ile zayıflatmak mümkün olmayan vakalarda, operasyon gerekebilir. Yağ dokusunun iltihaplanması ve dejenere olması halinde VVeber-Chris-tion hastalığı söz konusudur.

    Protein metabolizması bozuklukları:
    Kan proteinlerinin yapı bozuklukları veya eksiklikleri birçok hastalıklarda görülen belirtileri meydana getirirler. Kanda büyük protein moleküllerinin bulunduğu Walden-strom hastalığında, (makrogloblunemi) halsizlik, kilo kaybı, nefes darlığı, kana*maya meyil ve görme bozukluğu gibi be*lirtiler vardır.
    Antikor eksikliği sendromu denilen ve lenfoid dokuda antikor yapımının durması so*nucu hastalıklara, özellikle mikroplu has*talıklara karşı direncin azalması gibi du*rumlarda kanda gamma globulin denilen protein ya çok azalmıştır veya hiç yoktur.
    Bu duruma agammaglobulinemi denir. Doğuştan veya sonradan oluşan hastalık*larda multiple myelom ve lösemi görülür.

    Tedavide antibıotikler ve gamma globulin preparatları kullanılır.Çeşitli dokularda (karaciğer, böbrek, ada*le, dalak, v.b.) protein ve mukopolisakkarit karışımı bir madde olan amiloid birik*mesinden meydana gelen hastalığa ise amiloidoz denir. Değişik biçimlerde görülen bir metabolizma hastalığıdır.

    Karbonhidrat metabolizma bozuklukları :
    Karbonhidratların özellikle glikoz metabo*lizması bozukluğu sonucu meydana gelen hastalıkta kan şekeri artmış, hiperglisemi meydana gelmiştir. Şeker hastalığı (diabetes mellitus), insulin adı verilen bir hor*monun eksikliği ve şeker metabolizması bozukluğu sonucu meydana gelmektedir.
    Karbonhidrat metabolizmasının doğuştan bozuk işlemesi sonucu, şekerin karaciğer*de depolanma şekli olan glikojenin artma*sına, glikojenoz veya glikojen depo hasta*lıkları denir.

    Von Gierke ‘hastalığı (Hepatorenal gliko*jenoz) özellikle glikoz 6-fosfat enzimi ek*sikliğinde karaciğerde depo glikojen mik*tarının artmasına yol açan kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır. Sonuç olarak karbonhidratlar glikoza çevrilemediğinden kan şekeri azalmakta (hipoglisemi), iştah*sızlık, kilo kaybı ve konvulsiyonlar görül*mektedir. Süt çocuğunda karaciğerin, böb*reklerin büyümüş olması dikkati çeker. Te*davisi yüz güldürücü değildir. (Galaktozemi, fruktozuri, pentozüri gibi) başka gliko-jenozlar da görülmektedir.

    Hemakromatoz vücutta fazla miktarda de*mir toplanması sonucu karaciğer sirozu, şeker hastalığı ve deride renk artışı ile karakterize kronik bir hastalıktır. Bu şe*kilde oluşan şeker hastalığına derinin ren*ginden ötürü tunç diyabeti adı da verilir. Konjenital veya doğumdan sonra meydana gelir. Porfirya değişik şekillerde görülen (eritro-poetik, hepatik v.b.) ve porfirin metaboliz*ması bozukluğuna bağlı kalıtımsal bir has*talıktır. En az 5 ayrı tipi vardır. Deride kah*verengi lekeler ve egzama gibi belirtiler. ışığa karşı duyarlılık (fotosensitivite) kolik tarzında meydana gelen karın ağrıları, baş-ağrısı, kusma, nevrasteni, delirium ve hat*ta komaya kadar giden sinir sistemi be*lirtileri görülebilir. Bu kimseler barbitürat denilen uyku ilaçları ve anastezide kulla*nılan bazı narkotik maddelere karşı aşırı duyarlık gösterir ve hastalıkları nöbet şek*linde birden ortaya çıkabilir. Teşhis idrar*da porfirin görülmesi ile konur. Bazı va*kaların tedavisinde adenosin fosfat kul*lanılmaktadır.

    Familyal periyodik paralizi, gövde, kol ve bacak adalelerinde zaman zaman gevşek felçler şeklinde beliren 10-20 yaşları ara*sında görülen kalıtımsal bir sendromdur.
    Daha çok hücre içinde bulunan potasyum iyonunun hüere dışına kaçması sonucu meydana geldiği düşünülmekte ve tedavi*de potasyum tuzları kullanılmaktadır