İnsan Genom Projesi

'Sağlık Rehberi' forumunda ZeuS tarafından 5 Ekim 2009 tarihinde açılan konu


  1. İnsanın Genom Projesi
    İnsanlık tarihinin, ateş, elektrik, tekerlek, matbaa, atomun parçalanması kadar önemli buluşları arasına giren “gen haritası”nın çıkarılması, bilim dünyasında büyük sevince neden oldu. Özellikle, tıpta bilinmeyenlerin giderek azalmasını ve genetik kökenli hastalıkların tedavisini beraberinde getirecek olan bu muhteşem buluş aslında ne anlama geliyor ?

    İnsan genom Projesinin temel amacı, insan DNA’sında bulunan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bunların % 2-5 ‘ini oluşturan genlerin yerini bulmak. Bu aslında zor bir iş; çünkü insan genomunda kesin sayısı şimdilik bilinmiyor olsa da 40 bin ile 80 bin arasında gen olduğu sanılıyor. Dış görünüşümüzdeki onca farklılığa rağmen, aslında biz insanların kalıtsal yapısı büyük ölçüde birbirine benzer. İnsanların DNA yapılarının %99, 9’u ortaktır. İnsan Genom Projesi de bu ortak genleri bulmayı hedefliyor. Yaklaşık 15-20 yıldır bu projeyle uğraşılmasına rağmen henüz genom projesi tam olarak çözülebilmiş değildir. Ortaya çıkacak veri bankası, insanı insan yapan genlerin yanında bir insanı başkalarından ayıran genleri de gösteren eşsiz bir kaynak olacak.

    Bu proje ile elde edilen bilgilerin 21. y.y ’da tıp dünyasında çok büyük yenilikler ve keşifler getireceği beklenmektedir. Bu bilgiler aynı zamanda, bir çok genetik hastalığın tedavisini de mümkün kılabilecektir. İnsan Genom Projesi’nde ilk beş yıllık hedeflerin arasında aşağıdaki amaçlar bulunmaktadır:



    İnsan genomunun haritasını çıkarmak
    Model olarak kullanılabilecek diğer bazı
    Canlıların da gen haritalarını çıkarmak
    Veri toplanması ve dağılımı
    Etik, kanuni ve sosyal düşünceler
    Araştırma eğitimi
    Teknoloji gelişimi
    Teknoloji transferi

    Bunlar da Olacak mı?
    Gen haritası talebi!
    21. yüzyılın genetik mucizesine yetişenler gün gelecek yalnız eş seçerken değil, sağlık sigortasıg4.jpg yaptırırken, birilerini işe alırken ya da birilerine ev kiralarken; muhataplarından birer adet "gen haritası" talep edebilecekler.

    Genetik ayrımcılık!
    Bilimsel buluşların ne pahasına olursa olsun önüne geçilemeyeceği açık. Hayatı uzatmak ve çare bulunamayan hastalıklara getirilebilecek radikal tedavi olanakları; bazı maliyetlere katlanmayı kaçınılmaz kılıyor. Tamam. Ama tüm bunlar tüyler ürpertici bir "genetik ayrımcılığın" eşiğinde olduğumuzu engellemiyor yine de. Irk, din, etnik ayrımcılıktan sonra; bir de "genetik ayrımcılık" çıkacak gibi başımıza.

    Ayrımcılığın ilk işaretleri!
    Yeni ayrımcılığın ilk işaretleri kendini ele vermeye başladı bile. "El Pais"te çıkan bir habere göre, İngiltere'de bazı sigorta şirketleri şimdiden, sağlık sigortası yapmadan önce müşterilerinden "genetik analiz" istiyor ve sigorta ücretini, analiz sonuçlarına göre saptıyormuş. Poliçe için söz konusu şirkete başvuran kişide Alzheimer ya da belli bazı kanser türlerine genetik yatkınlık varsa, ücret beş misline çıkabiliyormuş.

    Genetikle at başı giden enformatik devrimi sayesinde bu noktaya çok kısa sürede ulaşılabileceği söyleniyor. Moleküler biyolog Dr. Francesca Lancillotti, "DNA’nın 12 bin genini okuyabilmek; bundan 20 yıl önce oldukça zaman alırken, enformatik sayesinde bu işlem şimdi sadece bir dakikada yapılabiliyor. Bir yanıyla büyüleyici, bir yanıyla ürkütücü bir gelişme bu. Ne var ki, bilim korku tanımaz. Girdik bir kez yarışa. Kemerleri bağlayıp, her şeye hazırlıklı olmak lazım...!"
    21. yüzyıl tepemizin üstünde cereyan eden bir "çifte devrimle" gümbür gümbür yol alıyor. Ne etik, ekonomik, siyasi, sosyal tartışmalar; ne de mevcut yasalar erişebiliyor çifte devrimin hızına.

    Bütün bu çalışma kaça mal oldu?
    Tüm deneyin maliyetinin 200 milyon dolar civarında olduğu hesaplanıyor.

    * Genomu nerede “okuyabilirim"?
    İnternet üzerinde. Ama, bir hayli zamana ihtiyacınız var. Çünkü 4’er harften (A,T,C,G) oluşan 3 milyar harflik bir dizinden söz ediyoruz. Bu 3 milyar harfin okunması 9,5 yıl sürüyor.

    Türkiye de bu projenin içinde mi?
    Maalesef. Dünyada gelişmiş bir çok ülke bu çalışmanın içerisine girmişken, Türkiye’de henüz bu konuda parmakla gösterilecek örnek bir çalışma, ya da araştırma kurumları bulunmamaktadır. Üniversiteler bünyesinde kısmen yapılmaktadır. Çünkü henüz yetişmiş elemanlarımız yoktur. Ama geçtiğimiz 7-8 yıl içinde gerek okulumuzdan, gerekse ülkemizin diğer güzide okullarından yetişmiş, Genetik Mühendisliğinde okuyan, doktorasını yapmakta olan bir çok öğrencimiz bulunmaktadır. Bunların bir kısmı ülkemizde bir kısmı ise yurt dışında lisans ya da doktora seviyesinde eğitim almaktadırlar. İnancımız şudur ki; geleceğin Genetik Mühendisleri yetişmektedir ve yetiştiklerine inandıkları ve imkân sağladığımız gün ise ülkemize bu teknolojiyi taşıyacaklardır.

    Tüm hastalıklara çare olacak mı?
    Büyük bir ihtimalle. Bütün hastalıklar, insan genlerindeki arızalar ve yanlış diziliş nedeniyle oluştuğundan, genetik yapının tam olarak anlaşılması ve bunları “düzeltmenin" yolunun bulunması, hastalıkların da önlenmesi anlamına gelebilecek. Sadece genetik değil, çevresel faktörlerin neden olduğu hastalıklara da, daha ileri tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceği sanılmaktadır.

    Faydalarını ne zaman görebileceğiz?
    Alzheimer ve bazı kanser türlerinin tedavisinde, şimdiden bazı ilerlemeler sağlandığı biliniyor. Önümüzdeki birkaç yıl içinde yeni tedavi yöntemleri ve ilaçların, dünyanın çeşitli yerlerindeki araştırmacılar tarafından ortaya çıkarılması söz konusu olabilecek. Ancak kalp hastalığı gibi, hem genetik hem de çevresel nedenleri bulunan hastalıklar için daha uzun yıllar (20, 30, 40 yıl) beklenmesi gerekecek.

    Sakıncaları da olacak mı?
    Elbette. Belirli hastalıklara neden olan belirli genler saptandığında, bu genlere sahip insanların kayıtları, işyerlerinin ve sigorta şirketlerini eline geçebilecek. Bu da, işe alınma ve sigortalama anında “tercih edilmeme" nedeni olabilecek. Doğumdan önce bebeğin genetik ‘arıza’sının ortaya çıkması, anne ve babalara “doğumdan vazgeçme" opsiyonu tanıyacak. Zengin ve yoksul ülkeler, bir ülkenin zengin ve yoksul bölgeleri ve vatandaşları arasında, genetik teknolojisinin kullanımı açısından farklılıklar, kaçınılmaz olarak yaşanacak. Bu da, sağlık ve yaş ortalaması açısından farkın açılmasına yol açacak.

    Deneyler kimin genleriyle yapıldı?
    Tesadüfi olarak, her ırk ve cinsten önce 12, sonra da 24 insanın sperm ve kanları kullanılarak yapıldı. Her ne kadar her insanın genetik yapısı, bir diğerinden farklılık gösterse de genel farklılık oranı (varyasyon) binde 2 oranında yaşanıyor. Bu yüzden, elde edilen bulguların tüm insanlığa uygulanabileceği ve herkesin derdine çare olabileceği düşünülüyor.

    Genom projesinin Geldiği Son Nokta
    Genom projesi, ne basında abartıldığı gibi hastalıkları tamamen bitirip ölümsüzlüğü getiren ne de faydasız bir çalışma değildir. Elbetteki insan sağlığına faydaları olmuştur, olacaktır da. Ama bunlar hiçbir zaman için sanıldığı gibi ölümsüzlüğü getirmeyecektir. Yalnızca, yaşarken daha sağlıklı bir hayat sürülebilecek ya da birçok hastalık belki tarihe karışacaktır. Ama hiçbir zaman için bu proje sayesinde insanlık, sanıldığı gibi bütün hastalıklarına çare bulamayacaktır. Şu an itibariyle bu çalışmayı yürüten bilim adamları, genom projesine ek olarak yeni bir projeye daha imza attılar; “Proteom Projesi”. Bu projeyle vücuttaki bütün proteinlerin incelenmesi amaçlanmaktadır.

    Protein nedir?
    “Proteom Projesi”ni oluşturan proteinler, vücudumuzu meydana getiren temel yapı taşlarımızdan, hem de önemlilerinden birisidir. Aynı zamanda günlük beslenmemizde önemli bir yer tutan organik besin kaynaklarımızdan birisidir.
    Protein temel olarak, 20 çeşit amino asitin farklı kombinasyonlarla bir araya gelmesiyle oluşur. Vücutta 5-10 amino asitten oluşan küçük proteinler bulunabildiği gibi, 500-1000 amino asitin bir araya gelerek oluşturduğu dev proteinler de bulunabilir. Proteinlerin en önemli özelliği, canlılara özgü olmasıdır. Yani her bir canlının protein yapısı birbirinden farklı olduğu gibi, bir canlıda bulunan proteinler de birbirinden farklı olabilmektedir. Proteinleri birbirinden farklı kılan özellik ise, DNA’nın kontrolünde, DNA şifresine uygun bir şekilde amino asitlerin yan yana getirilmesiyle oluşmasıdır. Bir proteini meydana getiren amino asitlerin sıra, sayı ya da çeşidinin değişmesi, oluşacak proteinin farklı olmasına neden olacaktır. protein yapımına katılan 20 çeşit amino asitin her birini bir rakama benzetirsek, rakamların bir araya gelerek oluşturduğu sayıya da protein deriz. Dolayısıyla 20 farklı rakamdan ne kadar fazla sayı kombinasyonu oluşturabileceğimizi sizin hayal gücünüze bırakıyoruz.

    Proteinlerin Görevleri nelerdir:


    Enzimlerimizin (Vücudumuzdaki işçiler) yapısına katılır
    Hormonlarımızın yapısına katılır
    Kaslarımızın yapısına katılır
    Hücre zarımızın yapısına katılır
    Vücut enerjimizin elde edilmesinde kullanılır
    Vücut savunmamızda görev yapan antikorlarımızın yapısına katılır

    Proteom, genom projesini destekleyecek mi?
    Proteom projesi ile vücuttaki proteinler tanınacak, dolayısıyla proteinlerden oluşan enzimler tanınmış olacaktır. Bu da, her işini, hatta kendini eşlemeyi dahi enzimlere yaptıran DNA’nın, dolayısıyla genom projesinin daha iyi anlaşılmasına yardım edeceği kanaatindeyiz.

    Umarız tüm bu gelişmeler insanlığın faydasına olur. Her türlü teknolojik gelişmeyi kendi amaç ya da çıkarları uğruna kullanmaktan çekinmeyen kötü ruhlu insanların elinde bir vahşete yol açmamasını temenni ediyoruz. Sağlıklı ve mutlu yarınlara kavuşmak temennilerimizle...

    Kaynak: Zafer Zengin