genetik hastalıklar nelerdir isimleri

Konusu 'Soru Cevap' forumundadır ve Misafir tarafından 22 Aralık 2010 başlatılmıştır.

  1. Misafir Ziyaretçi

    genetik hastalıklar nelerdir isimleri
  2. HazaN

    HazaN Üye

    Katılım:
    21 Nisan 2007
    Mesajlar:
    22.363
    Beğenileri:
    79
    Ödül Puanları:
    48
    Yer:
    Konya

    Cevap: genetik hastalıklar nelerdir isimleri

    Tek Gen Hastalıkları

    Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

    Kromozomal Hastalıklar

    Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

    Multifaktöryel Hastalıklar

    Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

    Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

    Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.
    Alıntı