Feniketonüri nasıl bir hastalıktır?

'Bebek Bakımı' forumunda Gazel tarafından 23 Mayıs 2008 tarihinde açılan konu


  1. Bebeğin topuğundan neden kan aldılar?

    Ülkemizde yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan birkaç damla kan ile fenilketonüri adlı doğuştan bir hastalığın bulunup bulunmadığı araştırılır. Hastalığın farkına varılmadığı durumlarda zeka geriliği de dahil, birçok sorun ortaya çıkar Teşhis erken konulur ve tedaviye erken başlanırsa bu çocuklar herhangi bir sorun çıkmadan normal gelişimlerini sürdürebilir.

    Feniketonüri nasıl bir hastalıktır?

    Fenilketonüri doğuştan gelen bir hastalıktır. Var olan genetik bozukluk nedeniyle proteinlerdeki fenilalanin denilen bir besin parçasını kullanmak için gereken özel maddeler yapılamaz. Dolayısıyla fenilalanin vücuttan atılmadan birikir. Normalde gerekli ve yararlı olan birçok besin bu çocuklar için zararlıdır. Ömürleri boyunca, özellikle de beynin geliştiği bebeklik ve çocukluk dönemlerinde protein ihtiyaçlarını özel mamalardan karşılamaları, enerji gereksinimi içinse düşük proteinli besinler almaları gerekir.

    Bebekden alınan kan ne amaçla kullanılacak?

    Bebeğinizin topuğundan alınan kan, ülkemizdeki dört merkezden birinde incelenir, çocukta feniketonüri hastalığı yoksa aileye ayrıca haber verilmez. Aşağı yukarı her 3000-5000 bebekten birinde kanda fenilalanin maddesi yüksek bulunur. Bu çocuklar özel merkezlerde daha ayrıntılı incelemelerden geçirilir ve eğer feniketonüri tanısı doğrulanırsa tedaviye başlanır. Tedavinin en önemli parçası diyetin düzenlenmesidir. Bu konuda hekimler ve diyetisyenler birlikte çalışarak çocuğun yaşına ve gelişimine göre özel diyet belirlerler.
     



  2. Fenilkrtonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan birisidir. Türkiye Fenilkrtonürü hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden birisidir.Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda hastalıkların yüksek sıklıkla izlenmesine neden olmaktadır.Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırsa da akraba olmayan bireylerinde çocukları hastalıklı doğabilir.Ülkemizde her yüz kişiden biri hastalık açısından taşıyıcıdır.Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde Fenilkrtonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler.Bu nedenle hastalık beyni etkilemeden erken tanısı önemlidir.Doğumdan 72 saat sonra bebekten alınan iki damla kan teşhis için yeterlidir.Erken teşhis edildiğinde Fenilkrtonüri hastalığı tedavi edilebilmektedir.Diyet tedavisi ile özel olarak hazırlanmış ilaç niteliğinde tıbbi mamaların kullanılması gerekmektedir.Hastalık tedavi edilmediği takdirde çocukta zeka geriliği, akranlarından farklı oturma , yürüme ve konuşma bozuklukları, kusma, havale nöbetleri, idrarın kötü kokması gibi belirtiler ortaya çıkar.Hastalıklı çocukların % 60’ında göz ve cilt rengi anne ve babalarından daha açıktır.Tedaviye ne kadar erken başlanırsa çocuğun iyileşme oranı da bir o kadar fazla olur.Tedavinin yanı sıra anne sütü bebeğin büyüme ve gelişmesi için verilmelidir.Annenin ilk çocugu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken teşhisi mümkün olabilmektedir.
     



  3. bilgi ve aydınlatma için teşekkürler.