Ektodermal Displazi (Ectodermal Dysplasia)

'Hastalıklar' forumunda Blue tarafından 7 Ekim 2009 tarihinde açılan konu


  1. Ektodermal Displazi (Ectodermal Dysplasia)
    Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır. Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.

    Belirtiler ve Şikayetler


    diş sayısının az olması
    sivri dişler
    diş çıkmasının gecikmesi
    terleme yokluğu
    gözyaşı yokluğu (nadiren)
    ince deri
    cilt rengi açıklığı
    kötü kokulu burun akıntısı
    sıcağa tahammül edememe
    vücut sıcaklığınd aani yükselmeler
    ince saş telleri
    saç yokluğu
    tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma)
    burunda basıklık